您现在的位置:脓疱病治疗专科医院 >> 脓疱病护理 >> 结节性硬化病的超声诊断

结节性硬化病的超声诊断

 

本期病例

结节性硬化病

结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/活婴,男女之比为2:1。

病因病理

▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼该病为遗传病,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼▼一、皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹。本病最特征的皮损:三个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤。(见文首图)

二、心脏病变47%~67%患者可出现心脏横纹肌瘤,该肿瘤随妊娠期进展而增大,可引起心腔阻塞或相应的瓣口阻塞,一般在新生儿期最大,随年龄增大而缩小至消失,可引起心力衰竭,是本病婴儿期最重要的死亡原因,产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤,提示患TSC的可能为50%。(心脏横纹肌瘤的超声表现:心脏内出现实质性强回声肿块,边界清楚,内部回声均匀,多发生于室间隔、心室或突入心腔,无蒂,肿块可单发,也可多发,可大可小。)

三、肾脏病变肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)和肾囊肿最常见,表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等,在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%,是该病死亡的第二大原因。(腹部超声多能检测出肾多发错构瘤,表现为肾多发的高回声结节,这是TCS的主要症状。肾脏AML同时多半有非肾性错构瘤,如:肝、胰腺等。以肝肾同时伴发错构瘤样病变多见,肾脏还可表现为多囊肾等,表现为双肾多发大小不等的无回声区。)

四、神经系统损害癫痫为本病的主要神经症状;智能减退五、眼部症状50%患者有视网膜胶质瘤,称为晶体瘤六、肺部病变肺淋巴管肌瘤病(LAM)七、骨骼病变骨质硬化,颅骨硬化症最为常见八、其他脏器包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累,目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

诊断

两个主要指征;

主要特征(1)面部血管纤维瘤或前额斑块;(2)非外伤性指(趾)甲或甲周纤维瘤;(3)色素减退斑(≧3);(4)鲨革样皮疹(结缔组织痣);(5)多发性视网膜错构瘤结节;(6)皮质结节;(7)室管膜下结节;(8)室管膜下巨细胞星形细胞瘤;(9)单个或多发的心脏横纹肌瘤;(10)肺淋巴管性肌瘤病;(11)肾血管平滑肌瘤。

或一个主要指征加上两个次要指征

次要特征(1)多发性、随机分布的牙釉质凹陷;(2)错构瘤性直肠息肉(组织学证实);(3)骨囊肿(放射学证实);(4)脑白质放射状移行束(放射学证实);(5)牙龈纤维瘤;(6)非肾性错构瘤(组织学证实);(7)视网膜色素缺失斑;(8)Confetti皮损;(9)多发性肾囊肿(组织学证实)。*****************************

治疗

*****************************

由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。抗癫痫治疗:早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。部分研究也证实mTOR抑制剂对肾血管平滑肌脂肪瘤有效,但FDA尚未批准此适应证。肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。也有研究显示mTOR抑制剂对肺淋巴管肌瘤病有效,同样FDA也尚未批准此适应证。其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。

扫一扫







































中国白癜风协会成员
北京白癜风治疗需要多少钱

转载请注明:http://www.fdnmd.com/wacs/8099.html

当前时间: