中英轮辐征Susac综合征SS及胼胝体病

A20-year-oldhealthywomandevelopedsuddenonset,fluctuatinggaitunsteadiness.Shebecameprogressivelyconfusedovera2-weektimeperiodandwassenthomeaftershewasfoundwanderingthehallsofhercollegedormitory.Herparentsnotedpersonalitychangesandslowedthinking.Severaldayslatershedevelopedaleftfacialdroopandleft-sidedarmandlegweakness,promptingevaluationatherlocalemergencydepartment.

患者女性，20岁，既往体健，急性起病，出现波动性的步态不稳。2周后逐渐出现思维混乱，她在大学宿舍大厅徘徊，被人发现后送回家。她父母注意到了她的人格改变和思维缓慢。几天后她出现了左侧面瘫和左侧上下肢无力，就诊于当地急诊科。

Vitalsignswerewithinnormallimits.Neurologicexaminationwasnotableformarkedabuliaandinattentiveness,rightlateralend-gazenystagmus,lefthemiparesis,andleft-sideddysmetria.Sherequired2-personassistforambulation.

生命体征都在正常范围。神经科查体可见明显的意志力丧失和注意力不集中，向右凝视时眼球震颤，左侧轻偏瘫，左侧辨距不良。需要两个人帮助才能下床活动。

Questionsforconsideration:

1.Whatlevelorlevelsofthenervoussystemareinvolved?

2.Whatisthemostappropriatenextdiagnostictest?

思考的问题：

1、考虑哪一种或者哪一类神经系统疾病？

2、接下来最合适的诊断性检查是什么？

Thispatient’sconstellationofsymptomssuggestsasubacuteprogressiveprocesswithbihemispheric,brainstem,andcerebellarinvolvement.Giventhefocalfindingsonherexamination,brainMRIwithoutandwithcontrastwasobtainedasthefirstdiagnosticstep(figure1).

该患者症候群提示双侧大脑半球、脑干、小脑存在亚急性进展病程。鉴于她体格检查的重要体征，第一步进行的辅助检查为脑MRI平扫和增强（图1）。

图1脑MRI

轴位液体衰减反转恢复（FLAIR）（A），矢状FLAIR（b），弥散加权（C），和冠状位T1增强（D）图像。在胼胝体、皮层下白质和脑干上的FLAIR像可见多发的小T2高信号病灶。这些病变大多在相应的DWI成像上弥散受限。在基底神经节和丘脑区有类似的T2高信号（无图）。胼胝体可见一个增强病灶（D，白色箭头）。

Questionforconsideration:

1.Basedontheimagingfindings,whatisyourdifferentialdiagnosis?

思考的问题：

1、基于目前影像结果，考虑什么鉴别诊断？

TheMRIshowedmultifocalabnormalitiesofbothwhiteanddeepgraymatterstructures.Themoststrikingfeaturewasthemultiplecorpuscallosumlesions.Whilenotpathognomonicforaspecificetiology,prominentcorpuscallosalinvolvementnarrowsthedifferentialdiagnosis(table).

MRI显示白质及深部灰质结构多发异常信号。最明显的特征是胼胝体存在多发病灶。尽管不能确定明确的病因，显著的胼胝体受累可以缩小鉴别诊断（表）。由于侧枝血液循环丰富，孤立的胼胝体梗死相对少见。

表胼胝体病变的鉴别诊断1-3

血管性

感染性

梗死

进行性多灶性白质脑病

CNS血管炎

亚急性硬化性全脑炎（measles）

原发性ABRA

病毒性脑炎

系统性疾病：血管炎性肉芽肿、干燥综合症、系统性红斑狼疮

尼帕病毒、肠道病毒、A型流感、EB病毒、水痘-带状疱疹病毒、疱疹病毒-6、腺病毒、轮状病毒

动脉疾病

细菌

CADASIL

莱姆病、结核、埃希氏菌、大肠杆菌O:H7、军团菌、沙门氏菌、肠炎

Susac综合征

弓形虫

血管畸形

中毒

可逆性后部白质脑病综合症

化疗后所致播散性白质脑病

脑室周围白质软化

甲氨喋呤、5-氟尿嘧啶、美法仑、卡莫司汀、氟达拉滨、阿糖胞苷、顺铂

炎症

AED相关的短暂性损害

脱髓鞘

全脑放疗

多发性硬化

代谢/发育

ADEM

发育停滞/发育不全

Marchiafava-Bignami病

瘢痣病

神经系统结节病

脑白质营养不良

神经系统白塞氏病

异染性脑白质营养不良

肿瘤

肾上腺脑白质营养不良

多形性胶质细胞瘤/高分化胶质瘤

亚历山大病

原发性中枢神经系统淋巴瘤

粘多糖症

大脑胶质瘤病

线粒体病

脂肪瘤

MELAS、Kearns-Sayers综合征

青少年毛细胞型星形细胞瘤

伪影

创伤

扩张的V-R间隙

弥漫性轴索损伤

慢性脑积水

缩写：ABRA-淀粉样β相关性血管炎；ADEM-急性播散性脑脊髓炎；AED-抗癫痫药物；CADASIL-伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病；EBV-EB病毒；MELAS-伴有高乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病；VZV-水痘-带状疱疹病毒。

Infarctionisolatedtothecorpuscallosumisrelativelyraregivenitsrobustcollateralbloodsupply.Wheninfarctionsoccur,thespleniumismostoftenaffected,followedbythebodyandgenu.1Ischemiclesionsaretypicallylateralizedandconfinedtotheanteriororposteriorhalfofthecorpuscallosumgiventhedualcontributionsfromtheanteriorandposteriorcirculations,respectively.Arteriopathieswouldbetheexceptiontothispattern,suchascerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathyandSusacsyndrome(SS),bothofwhichcandiffuselyinvolvewhitematterstructures.2

当梗死发生时，最常受到侵犯的是胼胝体压部，其次是体部和膝部。因为胼胝体接受前、后循环双重血供，所以缺血灶以单侧居多，多局限于胼胝体的前部或后部。像伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病、Susac综合征这些动脉疾病于这一模式不同，他们二者都可以广泛侵犯白质结构。

Withitspredominanceofmyelinatedfibers,thecorpuscallosumisalsoaffectedbydemyelinatingdisease,includingmultiplesclerosis(MS)andacutedisseminatedencephalomyelitis(ADEM).1CallosallesionsinMStendtobesmallandinvolvetheinferioraspect.ADEMcauseslargerlesionsthatoftencrossthemidlineandmayreachtheupperandlowermarginsofthecallosum.Theseareusuallyac







































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