病例报告残毁性掌跖角皮症一例

残毁性掌跖角皮症一例

王瑞丽，敖俊红，张学才，王文岭

作者单位：，医院全军皮肤损伤修复研究所

作者简介：王瑞丽，女，硕士研究生，研究方向：真菌感染性皮肤病

病史

患者，男，44岁。主因双足、双手皲裂、溃疡、挛缩伴疼痛40余年、加重2年，于年1月13日就诊。患者2岁时，无明显诱因双手出现红斑、鳞屑伴瘙痒，随后双足出现类似症状，医院按“鹅掌风”给予相关治疗（具体不详），症状无缓解且进行性加重。双手指、双足趾逐渐挛缩，双手指关节僵硬，屈曲状固定，不能抓握，足趾、足跖角化增厚；近2年，双足症状进一步加重，且右足跖溃烂，影响行走。1年前，医院诊断为双下肢坏死，建议截肢治疗，患者拒绝。患者父母非近亲结婚，家族中无类似症状。患者自发病来听力、读说能力正常，无明显脱发、口腔溃疡及智力障碍，其余皮肤正常，发汗功能良好。

皮肤科情况

组织病理诊断

右足跖皮损组织病理示：角化过度，表皮增生，可见片状表皮均质改变、坏死及细胞间海绵水肿，真皮乳头水肿，真皮见小血管扩张，内皮细胞呈钉突样改变（图2）。

CT检查

因患者拒绝，未行X线检查。双下肢及踝关节CT平扫提示：双踝关节及足部感染，以右侧为甚；双下肢血管超声检查提示双下肢动脉硬化样改变。

诊断

根据患者病史及各项检查结果，诊断为残毁性掌跖角皮症。给予患者换药并建议截肢治疗，患者拒绝，后失访。

残毁性掌跖角皮症又称残毁性遗传性角质瘤，于年由德国学者Vohwinkel首先描述并命名，因此该病又称为沃温克耳综合征VS。本病是一种罕见的常染色体显性遗传病，多呈家族性发病，而隐性遗传方式也有报道。其好发于白人和女性，多于婴幼儿起病，病程呈进行性发展，偶可伴有先天性鱼鳞病、松解性角化过度、瘢痕性脱发、高频性耳聋、口周脂溢性皮炎、白癜风、智能障碍等，当伴有口腔周围角化斑时，称为Olmsted综合征。遗传学研究发现2个残毁性掌跖角化病的相关位点：①连接蛋白26的缝隙连接GJB2基因D66H错义突变导致缝隙连接异常，损伤了表皮分化以及内耳功能，导致了伴有感音神经性听觉丧失的VS；②兜甲蛋白的LOR基因突变干扰了角质化细胞终末分化的凋亡过程，与伴有鱼鳞病而不伴听觉丧失的VS有关。刘玉梅等通过对2例残毁性掌跖角皮症患者的基因测序证实了1例患者发生兜甲蛋白基因突变。

DOI：10./sypfbxzz.-.0418

实用皮肤病学杂志，,8（4）：-

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