SAPHO综合征的临床和放射学识别及治疗

介绍

滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生和骨炎(SAPHO)综合征是一种罕见的自身炎症性疾病，在诊断时可能出现5种主要症状。在疾病恶化期间，患者通常会出现皮肤病（痤疮和脓疱病）和骨关节病（滑膜炎、骨质增生和骨炎）症状，因此该病很独特，并且通常同时发生，并且以不同的方式发生。

SAPHO综合征是一种罕见病，最常见于青少年至晚年，发病年龄中位数为30至40岁。据估计，白种人中每10,人中就有1人患有该病，非白种人中发病率甚至更低。就我们的患者而言，他患有SAPHO综合征，并经历了典型症状的发作，罕见病的表现可以提高人们对该病的认识，并教育医生如何治疗同时有助于将该病与其他常见风湿性疾病区分开来。SAPHO主要表现为骨骼，通常是一种排除性诊断，由于其表现形式多样，经常被误诊。临床医生必须了解这些表现，以便对SAPHO综合征患者进行适当的诊断和治疗。这一过程包括排除炎症性疾病，如传染性关节炎和朗格汉斯细胞组织细胞增生症，因为SAPHO综合征经常与它们混淆，还要排除与骨炎相关的其他病因，如尤文氏肉瘤和成骨细胞瘤。患者如果既有肌肉骨骼疼痛又有皮疹，则应考虑患有SAPHO综合征。通常，通过骨扫描确诊，并出现特征性的“牛头”征，这表明双侧胸锁骨摄取增加，代表骨化。

病例陈述

一名患有SAPHO综合征的绝经后妇女因左脚和胸痛（入院前3天开始）来到急诊科(ED)。患者报告说，她的脚痛与她过去的疼痛相似，并且在她来到急诊科的前一天变得无法忍受。她还报告说，触诊加剧了她的胸痛。体格检查发现，双侧脚底、双侧手掌、颈部和腹部出现慢性脓疱性皮疹，她说这些皮疹是在初次发作后数小时出现的疼痛的表现（图1）。

患者表示，皮疹在过去恶化3天。体检还发现她的右小腿上出现了正在愈合的湿疹样皮疹，她说这是在她第二次服用单克隆抗体药物治疗关节炎后出现的，在这次发作之前没有湿疹病史。急诊科进行的初始生命体征和心脏检查没有发现异常。左脚和左脚踝的X光检查未显示骨骼异常。胸部X光检查显示胸肋锁关节和第一肋骨的骨炎和硬化，这是SAPHO综合征的放射学发现5（图2）。患者接受了非甾体抗炎药(NSAID)以缓解疼痛，并接受了静脉注射皮质类固醇以治疗SAPHO的类风湿性炎症，这是SAPHO发作的标准治疗。她的疼痛症状立即得到改善，并且在整个住院期间皮肤症状逐渐改善。患者2天后出院回家，并被转诊至风湿病专家。

讨论

该患者的症状最能说明SAPHO综合征的恶化。由于患者过去已被诊断出患有此病，因此她的症状的管理和治疗很简单。除了同时出现的皮肤病症状外，还必须注意临床特征性体征，例如患者的皮疹、足部和胸部疼痛。首次诊断SAPHO时，排除其他鉴别诊断也很重要。例如，由于患者抱怨胸痛、心脏必须排除病因。患者的肌钙蛋白水平低于0.ng/mL，所有心脏检查均未发现异常，未发现心肌损伤的证据。虽然住院期间没有进行骨扫描，但骨扫描有助于排除SAPHO综合征，因为患者的胸锁关节摄取量经常增加。结果应在影像学上显示“牛头”征，这是该疾病的典型征兆。

患者的足部疼痛也被认为是SAPHO综合征加重的症状，因为骨痛可能是该疾病中出现的骨炎和滑膜炎引起的。这一诊断主要基于以下事实：患者表示这种疼痛与她之前SAPHO综合征加重时的疼痛相似，并且她否认该区域最近受到过创伤。然而，她的骨痛的其他病因，如骨髓炎和骨恶性肿瘤，必须考虑并排除。患者的白细胞计数被发现正常，患者在整个住院期间都没有发热。因此，不太可能诊断为骨髓炎，在她住院期间没有进行血液培养。患者没有癌症病史，左脚和左脚踝的X光检查未发现骨骼异常，因此不太可能诊断为转移性骨病。深静脉血栓形成(DVT)也被考虑过，但由于以下原因被排除：下肢双侧双功超声检查缺乏DVT发现。

患者四肢、颈部和腹部的弥漫性脓疱性皮疹也被认为是SAPHO综合征加重所致。患者皮疹的外观与掌跖脓疱病最为一致，掌跖脓疱病是SAPHO综合征最常见的皮肤病表现。掌跖脓疱病是一种脓疱性皮疹，患者会出现无菌脓疱，最常见于手掌和脚底。

结论

SAPHO综合征是一种罕见疾病，但了解其表现和症状非常重要，因为早期诊断可以为患者提供准确且适当的治疗。通常可以通过骨扫描进行诊断，骨扫描显示受累部位的摄取增加。胸部X光检查虽然不那么具体，但也可以通过检查内侧锁骨和第一肋骨的硬化情况来支持SAPHO综合征的诊断和相应的临床症状。30%的患者可进行血液检查，例如HLA-B27阳性。一般而言，SAPHO综合征的5个核心症状中的大多数症状的组合和表现可导致诊断。

该疾病的治疗主要侧重于通过使用NSAID、皮质类固醇、抗代谢药物和其他抗炎药物来缓解症状和改变炎症过程。抗代谢药物在SAPHO综合征的先前治疗中已获得成功，大部分治疗效果围绕关节疼痛缓解和皮肤状况的轻微改善。皮肤病学表现可通过痤疮药物治疗，从外用抗生素到维生素A衍生物。