有奖病例竞猜第22期答案丨21三体患儿的

编译/廖理达

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本例的患儿为15岁的21三体患者。在进行了阴囊脂肪瘤切除术后第四天被收入了急诊。具体情况如下。

患儿在四日前进行了阴囊脂肪瘤的切除，手术过程顺利。术后患儿开始出现嗜睡、不说话的表现。

医生给予了对乙酰氨基酚和氢考酮治疗。两日后，患儿又出现了右侧手部和脸部的无力，于是被收入急诊。

体格检查：T38.1℃；阴囊肿胀、压痛；神经查体：嗜睡、右侧面下垂、右手无力，右膝反射亢进，缄默症（尽管患儿可尝试使用手势）。

实验室检查：WBC6.8×/μL;HCT0.;PLT×/μL;HGB10.2g/dl;APTT40sFbgmg/dL;尿常规无异常。

在此之后，患儿接受了纳洛酮治疗，治疗后患者情况有所改善，可以说出自己的名字，服从指令。但是右侧面部和手部无力仍然如前，也无法自行走路。于是进行了MRI的检查，检查结果如下图一。

既往：患儿为21三体患者，发病前虽有轻度的认知功能发育迟缓和构音障碍，但是没有失语，日常活动也可以自理。

▼答案揭晓

C．缺血性脑卒中

通过我们给出的病史、检查特别是最后的MRI图像，相信大家已经不难判断出这个男孩目前是什么情况了吧？没错，他出现了缺血性脑卒中。不过，虽然问题不难回答，但是这个病历是值得我们注意的。

对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的患儿来说，发生动脉缺血性脑卒中的概率是更高的。而且常常继发于慢性心脏病、感染（尤其是脑膜炎和细菌性心内膜炎）以及脑动脉疾病。对于本例中的男孩而言，他不仅有脑动脉疾病，还进行了手术，术中一过性的脑部血流灌注不足，在术后也可能成为固化的影响。

尤其值得注意的是脑动脉疾病，比如烟雾病（moyamoyasyndrome），一种慢性进行性的脑血管闭塞疾病。21三体患儿的发病率是其他孩子的三倍。该病会使得颈内动脉发生狭窄，脑基底部代偿性出现旁路血管。而当旁路血管也无法支持血供时，症状就出现了。正如此例中的患儿一样。图二是他核磁血管造影的图像。从中我们可以看到远端的颈内动脉以及近端的大脑中动脉都出现了狭窄，而想“烟雾”一样的旁路血管则大量出现。这也是“烟雾病”的由来。

图二患儿的脑部核磁血管造影结果

对于儿童来说，典型的“烟雾病”症状包括脑缺血造成的癫痫、偏瘫及失语等等。发病的高峰年龄是6-7岁。儿童期的“烟雾病”往往以缺血性卒中为主，而成年之后还会有一个发病高峰期，此时就以出血性卒中为主了。

虽然关于21三体与“烟雾病”的病因学联系还不是很清楚，不过已有研究表明，多个增加血管疾病的编码基因都坐落于21号染色体上。而21三体的患者在血管疾病和神经系统修复机制上的缺陷，在已经得到了证实。

“烟雾病”的诊断主要依赖于MRI及核磁血管造影。由于此病的患儿脑卒中发病率很高，治疗上尽快的开始神经保护治理是至关重要的。可行的方法包括保持脑部血流灌注、电解质、脑血糖、颅内压的稳定；亚急性期使用阿司匹林等等。经过长期治疗，患儿的预后往往都是不错的。

尽早的诊断可以让我们尽早的开始治疗，改善患儿的预后。因此，对于21三体的患儿，切记不要忘了筛查一下是否有急性脑卒中的可能，尤其是像本例患儿这样有发育迟缓的患儿，神经系统方面的异常可能就不会引起医生的足够重视，从而延误诊断和治疗。

资料来源

A15-Year-OldBoyWithTrisomy21andPostoperativeWeakness；AnishaChandraSchwarz,MD,MS;CatherineAmlie-Lefond,MD;JAMAPediatricsJanuaryVolume,Number1;

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